Detalles de la búsqueda
1.
EPCAM mutation update: Variants associated with congenital tufting enteropathy and Lynch syndrome.
Hum Mutat
; 40(2): 142-161, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30461124
2.
Rich annotation of DNA sequencing variants by leveraging the Ensembl Variant Effect Predictor with plugins.
Brief Bioinform
; 16(2): 255-64, 2015 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24626529
3.
Loss of function of SLC25A46 causes lethal congenital pontocerebellar hypoplasia.
Brain
; 139(11): 2877-2890, 2016 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27543974
4.
Congenital proprotein convertase 1/3 deficiency causes malabsorptive diarrhea and other endocrinopathies in a pediatric cohort.
Gastroenterology
; 145(1): 138-148, 2013 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23562752
5.
Clinical exome sequencing for genetic identification of rare Mendelian disorders.
JAMA
; 312(18): 1880-7, 2014 Nov 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25326637
6.
Exome sequencing finds a novel PCSK1 mutation in a child with generalized malabsorptive diarrhea and diabetes insipidus.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
; 57(6): 759-67, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24280991
7.
DNA-Based versus RNA-Based Detection of MET Exon 14 Skipping Events in Lung Cancer.
J Thorac Oncol
; 14(4): 737-741, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30639620
8.
System for Informatics in the Molecular Pathology Laboratory: An Open-Source End-to-End Solution for Next-Generation Sequencing Clinical Data Management.
J Mol Diagn
; 20(4): 522-532, 2018 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29698836
9.
Loss of ADAM17 is associated with severe multiorgan dysfunction.
Hum Pathol
; 46(6): 923-8, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25804906
10.
A novel familial mutation in the PCSK1 gene that alters the oxyanion hole residue of proprotein convertase 1/3 and impairs its enzymatic activity.
PLoS One
; 9(10): e108878, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25272002
11.
Rare Genomic Variants Link Bipolar Disorder with Anxiety Disorders to CREB-Regulated Intracellular Signaling Pathways.
Front Psychiatry
; 4: 154, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24348429
12.
Functional consequences of a novel variant of PCSK1.
PLoS One
; 8(1): e55065, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23383060
13.
Pontocerebellar hypoplasia type 1: clinical spectrum and relevance of EXOSC3 mutations.
Neurology
; 80(5): 438-46, 2013 Jan 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23284067
14.
Mutations in the RNA exosome component gene EXOSC3 cause pontocerebellar hypoplasia and spinal motor neuron degeneration.
Nat Genet
; 44(6): 704-8, 2012 Apr 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22544365
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